Hamilelikte İkili Test ve Genetik Anormallik Taraması


İkili testin önemi nedir? Ne kadar gereklidir? Genetik anormallikler ne derecede anlaşılabilir, neler yapılabilir? Gebelikte ikili test ve diğer tetkiklerin tüm detaylarını ve neden  yapılması gerektiğine dair bilgileri, sevgili doğum doktoruma sordum. Aşağıdaki yazıdan ulaşabilirsiniz.

Gebelikte İkili Test ve Genetik Anormallik Taraması

Her gebe ve ailesinin en önemli dileği kuşkusuz SAĞLIKLI bir evlada sahip olmaktır. Gebelik takipleri boyunca,  fetüsün sağlık durumunu incelemeye yönelik pek çok tetkik yapılır. Gebelikte düzenli ultrason, 22. hafta civarında yapılan detaylı ultrason ve doppler tetkiki, annenin sağlık durumunun takibi ( kansızlık, guatr,  şeker, kilo ve tansiyon takipleri) bunlardan bazılarıdır.

En önemli konulardan biri de fetüsün kromozom hastalıkları açısından taranmasıdır. Bu tarama değişik formlarda yapılabilmektedir.

En erken kromozom incelemesi 9. haftadan itibaren, fetüsün placentasından parça alınarak yapılan CVS incelemesidir. Düşük riski taşıyan bir işlem olduğundan sadece ciddi kromozom hastalığı riski taşıyan gebeliklerde uygulanır. Kesin tanı koydurucu bir tetkiktir.

Bir sonraki inceleme, halk arasında bilinen ismi ile İKİLİ TEST ( 11-14 hafta tarama testi) ‘dir. Bu test anne kanındaki bazı hormonlar, annenin yaşı ve fetüsün fiziki özelliklerinin ( boyut, ense kalınlığı ve burun kemiği ) bir formüle uygulanarak bulunan tahmini risk oranlamasıdır. Sonuçlar 3 ayrı formda sunulur. Sadece anne yaşı riski, kan değerlerine bakılarak saptanan risk ve her üç faktörün birlikte değerlendirildiği kombine risk değerlendirilmesi yapılır.  Taranan hastalıklar trisomi 21 ( Down Sendromu) , trisomi 13 ( Patau Sendromu) ve trisomi 18 ( Edwards Sendromu) dur. Bu üç hastalık en sık rastlanan kromozom hastalıklarıdır. İkili test bize fetüsün hasta olup olmadığını söylemez, sadece riskin ortalama üzerinde olduğunu, dolayısı ile ileri tetkik yapılmasının gerektiğini belirtir.

İkili testte yüksek risk saptanan gebelere 15. gebelik haftasından sonra amniosentez uygulanabilir. Bu yöntem ince steril bir iğne yardımı ile fetusun amnios mayiinden bir miktar alınarak bu sıvı içindeki bebeğe ait dökülen deri hücrelerinden kromozom tayini yapılması esasına dayanır. Kesin sonuç yaklaşık 3 hafta içinde açıklanır. % 100 güvenilirliği olan tek yöntemdir. Ancak yapılış tekniği ile 200’de bir oranında düşük riski de içerir.

Son zamanlarda yaygın olarak kullanılmaya başlayan başka bir yöntem de anne kanından fetal DNA arama yöntemidir. Bu yöntem de 11. Haftadan sonra uygulanabilir. Anneden sadece kan alınarak yapıldığı için düşük riski içermez ve 10.000 de iki hata payı vardır. Yakın gelecekte amniosentezin yerini alması beklenen bu yöntem, maalesef henüz oldukça yüksek maliyetlere sahiptir.  Ancak ilerleyen yıllarda yaygınlaşması ve daha uygun rakamlara inmesi de beklenmektedir.

Genel kanının tersine detaylı ultrason yeterli bir kromozom anomalisi tarama yöntemi değildir. Şüpheli bulgular saptandığında yine amniosentez ve fetüsün kordonundan kan almak( kordosentez) yöntemleri ile kesin tanıya ulaşmak gerekir.  Ayrıca 22. hafta civarında yapıldığından teşhisinin oldukça gecikmiş olması nedeni ile faydası sınırlıdır.

Sağlıklı bir gebelik süreci dileğimle,

birannetavsiyesi@gmail.com

Yoruma kapalı.

MENÜ